مختصری از کتاب ژنتیک انسانی و ژنومیک : یک راهنمای عملی
ستایش خدای را که این توفیق را به ما داد تا کتاب “ژنتیک انسانی و ژنومیکس: یک راهنمای عملی را به صورت صحیح و روان به زبان فراسی برگردانیم. مبحث ژنتیک انسانی به دلیل ارتباط با مسائل مولکولی اجزاء بسازنده بدن موجودات زنده و کنترل تولید آنها، پسیار مهم و جذاب بوده و دهه هاست که توجه دانشمندان بسیاری را به خود جلب نموده است. در این میان گسترش علم ژنتیک انسانی موجب بروز مباحث جدیدی در این علم شده از جمله مبحث ژنومیک و بیوانفورماتیک، بررسی ارتباط ژن های مختلف با بیماریها و محاسبه آن به موضوع جذابی تبدیل شده است. همچنین انبوه اطلاعات ژنتیکب در چند دهه ی اخیر بخصوص پس از پروژه ی ژنوم، دانشمندان را بر آن داشت تا مجموعه های بیوانفورماتیکی را طراحی و راه اندازی کنند که قادر باشند به راحتی به تفسیر این اطلاعات در بستر اینترنت در سراسر دنیا بدون هیچ محدودیتی بپردازند. در این کتاب سعی بر آن شده که با ارائه مطالب پایه ای در مورد ژن و ژنتیک، خواننده را آمادهی ورود به دنیای تفسیر و تحلیل دادههای ژنتیکی در پایگاه های دادهی بیوانفورماتیکی نمایند. در ادامه تعدای از این پایگاههای داده معرفی و در مورد ویژگی های آنها بحث شده است. همچنین تکنیک های ویرایش ژنوم هم به دلیل اهمیت آنها در موضوع ژن درمانی مورد بحث و گفتگو قرار گرفته است. در یک فصل از کتاب هم به موضوع بسیار مهم مشاوره ژنتیک و اهمیت آن در روند تشخیص و درمان برخی بیماریها پرداخته شده است. نکته جالب توجه این کتاب آن است که در پایان هر فصل، یک سرس سوال و تمرین عملی از مباحث مطرح شده در آن فصل ارائه شده تا خواننده با پاسخ به آنها هم خود را محک بزند و هم به کاربردهای آن مبحث بیشتر واقف شود. نظارت بر امر ترجمه این کتاب بر عهده استاد گرانقدر جناب آقای دکتر نجات مهدیه، استاد تمام ژنتیک پزشکی و عضو هیئت علمی بیمارستان قلب شهید رجایی بوده است. این کتاب به همت آقای دکتر بهمن اکبری استادیار دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه ترجمه شده است. ایشان دارای کارشناس ارشد ژنتیک و دکتری تخصصی بیوتکنولوژی پزشکی بوده و مولف و مترجم چندین کتاب در زمینه ژنتیک و بیوتکنولوژی پزشکی بوده و عضو کانون اهل قلم می باشد. همچنین آقایان محمد رضا خیره گش و ساسان بوک با مدرک کارشناسی ارشد بیوتکنولوژی پزشکی نقش اصلی و ویژه ای را در ترجمه این کتاب بر عهده داشته اند.
فهرست
فصل اول: جستجو در منابع آنلاین ژنتیک
فصل دوم: مشاهده توراث انسان
فصل سوم: خواندن، درک کردن و ساختن شجره نامه های انسانی
فصل چهارم: سیتوژنتیک
فصل پنجم: بررسی پایگاه های داده توالی DNA, RNA و پروتئین و مرورگرهای ژنوم
فصل ششم: کاوش در ابزارهای آنلاین بیوانفورماتیک
فصل هفتم: وراثت چند عاملی و بیماری های پیچیده شایع
فصل هشتم: نوروژنتیک و ژنتیک رفتاری
فصل نهم: ژنتیک سرطان
فصل دهم: مشاوره ژنتیک
فصل یازدهم: ابزارهای